Öyle bir hastalık ki, genç kızı ‘çocuk bedenine’ hapsetti! 18 yıldır neredeyse hiç büyümüyor

Hastalık, DNA’da vücudun düzgün gelişmesini engelleyen yıkıcı mutasyonlara neden oluyor; bu da kemiklerin, kasların ve diğer dokuların hatalı şekillenmesi anlamına geliyor.

Beyni de etkileyen bu hastalığa sahip kişilerde genellikle nöbetler, zihinsel engellilik ve ataksi (kas koordinasyonu eksikliğini tanımlayan ve sakar hareketlerle sonuçlanan nörolojik bir durum) görülüyor. NUBPL Vakfı, bu semptomların 3 ila 18 aylık çocuklarda başlayabileceğini söylüyor.

HAYATI BOYUNCA BÜYÜMEKTE ZORLANDI

Elena hayatı boyunca çok az kilo aldı, büyümekte zorlandı, akciğerleri ve bağırsakları da dahil olmak üzere birçok organı düzgün çalışmadı.

Elena’nın annesi Andreea, Elena’nın 15 yaşındayken sadece 15 kilogram ağırlığında ve 110 santimetre boyunda olduğunu söyledi, “Elena’ya her üç ila dört saatte bir mineral tuzları damlatılması gerekiyordu. Ayrıca yara izi ve nefes darlığına neden olan bir akciğer hastalığından da mustaripti” dedi.

Hastalığa karşı verdiği mücadeleye rağmen Elena müzik ve dikiş gibi tutkularından vazgeçmedi.

Annesi, Elena ve kardeşlerinin hastane ziyaretlerinin yanı sıra hobilerinin tadını çıkardıkları görüntüleri sık sık Instagram hesabından paylaşıyordu.

Anne, kızının 18. doğum gününde, Elena ve kardeşlerinin büyüdüğünü gösteren kısa bir video paylaştı ve şunları söyledi: “Herkese kararlılık ve yaşama isteğiyle çok ileri gidebileceğini gösterdiniz. Yaşam sevgisiyle her gün teşhisine meydan okudun ve okumaya devam ediyorsun.”

KÖTÜ HABER 9 ŞUBAT’TA GELDİ

Andreea hastanede geçirdiği süre boyunca takipçilerini kızının sağlık durumu hakkında bilgilendirdi. NUBPL için herhangi bir tedavi olmamasına rağmen, mesaj pozitiflik yaydı.

9 Şubat’ta ise Elena’nın gülümseyen bir fotoğrafını paylaşan anne, üzücü haberi verdi, “Elena, sevgilim seni bu gülümsemeyle hatırlamak istiyorum. Şimdi meleklerle birlikte şarkı söyleyeceksin. Ailen seni sonsuza dek sevecek. Bir gün birbirimizi tekrar göreceğiz” dedi.

Elena, henüz 18 yaşındayken, sahip olduğu hastalığın neden olduğu çoklu organ hasarına maruz kaldıktan sonra hayatını kaybetti.

‘ONLARA YARDIMCI OLACAK HİÇBİR TEDAVİ YOK’

Hastalık son derece nadir görülse de NUBPL Vakfı, bir Facebook sayfası aracılığıyla daha fazla farkındalık yaratmak için mücadele ediyor.

Bu amaç için bağış toplayan Alison Large adlı bir anne, 9 yaşındaki oğlu Carter’ın bu hastalık nedeniyle 40’tan fazla kez hastaneye kaldırıldığını bu sayfada paylaştı.

Cristy Byers-Spooner isimli bir başka anne kızları Cali ve Ryann’ın her ikisinin de son derece nadir görülen bir hastalığa sahip olduğunu paylaştı, “Ne yazık ki onlara yardımcı olacak hiçbir tedavimiz yok. Bu yüzden araştırma için mücadele ediyoruz. Kendi tanılarını paylaşan daha güzel çocukları keşfetmek için ailelerle ağ kuruyoruz’ dedi. 

                                                                     * * * * *

Dünyada sadece bilinen 18 vakanın olduğu NUBPL hastalığı ile ilgili merak edilenleri ve Türkiye’de vaka olup olmadığını Genetik Hastalıklar Uzmanı Dr. Serhat Seyran’a sorduk.

NUBPL mitokondriyal hastalığı tam olarak nedir?

İnsanın yolculuğu anne karnında yumurta ve spermin birleşmesi sonucunda başlıyor. Anneden ve babadan aldığımız tek iplikli DNA’mız hücrelerimizin çekirdeğinde iki iplikli DNA’mızı oluşturuyor. Ayrıca hücrelerimizin içinde mitokondri adı verilen organelimizde de anneden aktarılan çok daha kısa bir DNA yer alıyor. DNA’nın ‘gen’ denilen bazı bölgelerinden vücudumuz için önemli rollerde yer alan yapıların üretimi oluyor. NUBPL geni de hücre çekirdeğinde yer alan DNA’mız üzerindedir. NUBPL genindeki biri anneden diğeri babadan gelen, her iki DNA ipliğimizde meydana gelebilecek hastalık yapıcı değişimler (mutasyonlar) Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 (Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21) adı verilen hastalığa neden oluyor. Hastalığın adında mitokondriyal olması mitokondrideki DNA’dan kaynaklandığı için değil; mitokondriyi etkilediği içindir. Yani NUBPL genindeki bozukluklara bağlı meydana gelen Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalığı DNA’daki mutasyonlara bağlı oluşan genetik bir hastalıktır.

Bu hastalık kimlerde nasıl ortaya çıkabilir?

DNA’mız üzerinde yer alan NUBPL geninde, anneden ve babadan gelen her iki DNA ipliğinde de bozukluk yani mutasyon olması durumunda Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalığı ortaya çıkıyor. NUBPL geni içerisindeki DNA’nın tek ipliğinde mutasyon olan kişilerde hastalık görülmezken; bu bireyler taşıyıcı olarak değerlendiriliyorlar. Taşıyıcı kişilerin kendisinde bununla alakalı bir sağlık sorunu beklenmiyor ancak NUBPL geni üzerinde taşıyıcılığı olan iki birey çocuk sahibi olmak isterse, çocuklarında hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25 oranındadır. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması veya hiçbir ebeveynin taşıyıcı olmaması durumlarında; hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali çok düşüktür.

Bu hastalık hangi belirtilerle ortaya çıkabiliyor?

NUBPL genindeki mutasyonlardan kaynaklanan Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalarında özellikle motor beceriler ve konuşmada olmak üzere gelişimsel gecikme, ataksi (kol ve bacaklardaki kas kontrolünü kaybetmeye neden olan koordinasyon eksikliği), nistagmus (gözün istemsiz hareketi), miyopati (kas hastalığı), hipotoni (kas gevşekliği), epileptik nöbet, işitme kaybı ve beyin MRI değişiklikleri (lökodistrofi, atrofi vs.) görülebiliyor. Tüm hastalarda yaşamın ilk yıllarında ataksi nedeniyle motor problemler gelişirken; diğer özellikler biraz daha değişkenlik gösteriyor ve bazı hastalarda sürekli gerileme varken, bazılarında ise periyodik gerileme görülebiliyor.

NUBPL ölümcül mü?

Mitokondriyal hastalıklar genelde yaşamı ciddi etkileyen hastalıklardır. NUBPL genindeki mutasyonlardan kaynaklanan Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalarının şiddeti ve ilerlemesi hastadan hastaya değişkenlik gösteriyor.

Türkiye’de bildirilen bir vaka var mı?

Çok nadir bir hastalık olan Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalığı için Türkiye’den literatüre bildirilmiş bir vaka yoktur.

Fotoğraflar: Instagram