Nadir hastalıklar o kadar nadir değil! Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’nde kayıtlı hasta sayısı 13 bine ulaştı

Sağlık Bakanlığı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, toplumlarda 2 binde 1’den az sıklıkla görülen rahatsızlıkların “nadir hastalık” olarak tanımlandığını belirtti.

Gülşen, dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu, her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini aktardı.

Türkiye’de nadir hastalıklara yönelik sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi için Bakanlıkça önemli adımlar atıldığını vurgulayan Gülşen, bu kapsamda “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi”nin hazırlandığını ifade etti.

NÖROMUSKÜLER HASTALIK BİRİMLERİ İLE ERKEN TANI VE HIZLI TEDAVİ

Daire Başkanlığının faaliyete geçmesiyle birlikte iki ayrı yönetmelik çıkarıldığını anlatan Gülşen, nadir kas hastalıkları olan SMA, DMD ve ALS gibi rahatsızlıkların teşhis ve tedavilerinin hızlandırılması ve hastaların kontrolleri sırasında çeşitli bölümlerdeki ziyaretlerini ve testlerini aynı gün içinde tamamlayabilmeleri amacıyla nöromusküler hastalık birimlerinin kurulduğunu belirtti.

Türkiye genelinde 14 ilde, 22 merkezin aktif olarak hizmet verdiğini bildiren Gülşen, yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla birlikte bu sayının artırılacağını kaydetti.

Gülşen, bu birimlerin hastaların sağlık hizmetlerine daha hızlı ulaşmasını sağladığını belirterek, “Bu hastalarımız çok sık hekime gidiyor ve tedavi sürecinde zaman kaybı yaşanıyordu. Şimdi tek merkezde ihtiyaçlarının karşılanmasını sağlıyoruz.” dedi.

Özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak amacıyla da Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezinin (ÇÖZGEM) hizmete girdiğini anımsatan Gülşen, Türkiye genelinde şu anda sayısı 10’a ulaşan bu merkezlerde, multidisipliner bir yaklaşımla bireylerin ihtiyaçlarına yönelik kapsamlı değerlendirmelerin yapıldığını söyledi.

EVLİLİK ÖNCESİ SMA VE TALASEMİ TARAMA PROGRAMI

Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların önlenmesi için evlilik öncesi SMA ve talasemi taramalarını da yürütüyor. Bu program kapsamında, evlenmeyi planlayan çiftlerden kan örnekleri alınıyor. Hastalık için taşıyıcılık saptanan bireylere de genetik danışmanlık hizmeti sunuluyor ve devletin karşıladığı seçici gebelik hizmeti sayesinde sağlıklı embriyo seçimi yapılarak tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanıyor.

Bu taramaların SMA hastalığında nispeten yeni uygulanmaya başlanmasına rağmen, SMA’lı çocuk doğum oranında şimdiden bir azalmanın tespit edildiğini bildiren Gülşen, nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabildiğine dikkati çekti.

Gülşen, “Yenidoğan tarama programlarımızda aslında taranan hastalıkların hepsi birer nadir hastalık. Bakanlığımızın yürüttüğü bu programla birçok hastalığa erkenden tanı konularak hastaların erken tedaviye erişmeleri sağlanıyor” bilgisini paylaştı.

Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıkların sadece özel diyetle kontrol altında tutulabileceğine işaret eden Gülşen, “Erken tanı sayesinde bu bireyler sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Bu yüzden yenidoğan taramalarının aksatılmaması büyük önem taşıyor. Bakanlığa güvenerek, yenidoğan topuk kanlarının alınması gibi konularda hastalarımızın bizimle işbirliği yapması çok önemli. Akıllarındaki soru işaretlerini gidermek için hem aile hekimleriyle hem de bizlerle irtibata geçebilirler.” dedi.

NADİR HASTALIKLARIN TAKİBİ İÇİN VERİ SİSTEMİ

Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, nadir hastalıklarda en büyük sorunlarından birinin hastalara yönelik eksik veri sistemi olarak görüldüğünü belirterek, tüm ülkelerde mevcut tanı kodlama sistemlerinde nadir hastalıklara yeterince yer verilmediğini dile getirdi.

Sağlık Bakanlığının bu sorunun önüne geçmek için Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’ni faaliyete geçirdiğini hatırlatan Gülşen, şunları kaydetti:

“2022 yılının ortalarında başlatılan sistem, şu an kamu ve üniversite hastanelerinde aktif olarak kullanılıyor. Sisteme şu ana kadar yaklaşık 13 bin hasta kaydı yapılmış. Hastalar bu sisteme kaydedilerek hastalık sıklıkları daha yakından takip edilebiliyor ve gelecekte daha etkili sağlık politikaları oluşturulabiliyor. Nadir hastalıklara yönelik farkındalığın artırılması, tanı süreçlerinin hızlandırılması ve tedavi olanaklarının genişletilmesi için çalışmalarımıza devam ediyoruz.”